Alma y el diagnóstico de síndrome de Sotos: una historia de lucha y esperanza en la salud pública de Tucumán

Antonia Montes viajó junto a su hija Alma Isabela Montes, de apenas un año y siete meses, desde Villa Atamisqui, provincia de Santiago del Estero, rumbo a Tucumán con la necesidad urgente de acceder a una evaluación especializada. La niña presentaba dificultades en su desarrollo y requería la intervención de profesionales que no estaban disponibles en su lugar de origen. Al recordar el comienzo de esta travesía, su madre relató: “Nosotros vinimos porque yo realmente no tenía un diagnóstico de ella. Allá no hay genetistas, hay especialistas que no tenemos y por eso tenemos que recurrir a Tucumán o Córdoba”.

Al arribar a Tucumán, la familia debió afrontar una situación crítica: tenían turnos médicos agendados para el día siguiente, pero no disponían de un lugar donde alojarse ni de recursos para pasar la noche. Para evitar que durmieran a la intemperie, el ministro de Salud Pública de la provincia, doctor Luis Medina Ruiz, intervino personalmente y les abonó una estadía en un hotel. Evocando aquel momento con emoción, Antonia expresó: “La primera noche no teníamos dónde quedarnos y el ministro nos pagó un hotel para que no durmiéramos en la calle, porque al otro día teníamos turno con el genetista”.

Tiempo después, la mamá de Alma volvió a encontrarse con el titular de la cartera sanitaria en el Hospital Néstor Kirchner para agradecerle la ayuda brindada. Tras este encuentro, ambas fueron derivadas a Casa Clarita, un espacio de alojamiento y contención destinado a familias que deben desplazarse lejos de sus hogares para sostener tratamientos médicos. Durante más de un año, este lugar funcionó como su hogar transitorio, garantizándoles hospedaje, comidas y la asistencia constante del personal de enfermería. Sobre las condiciones de esta institución, Antonia compartió: “Para los que no conocen, Casa Clarita es un lugar donde nos brindan a las mamás y a nuestros hijos todo lo que necesitamos. Tenemos enfermeros que nos cuidan, desayuno, almuerzo y un lugar donde quedarnos. Gracias a Dios tenemos todo y podemos seguir con las terapias”.

A partir de los estudios de alta complejidad realizados en la provincia, los equipos médicos confirmaron el diagnóstico de la niña: síndrome de Sotos. Esta afección genética poco frecuente altera el desarrollo en los primeros años de vida y se caracteriza por un crecimiento físico acelerado, una maduración ósea adelantada y un mayor tamaño craneal.

El abordaje médico y el tratamiento integral de Alma se coordinaron a través de los profesionales del Hospital Avellaneda y del Hospital de Niños. Cuando llegó a la provincia, la pequeña no caminaba y presentaba dificultades madurativas en diversas áreas. Sostener la continuidad de la atención implicó un notable sacrificio para su madre, quien debía conseguir el dinero para los pasajes de transporte y mantener los ejercicios de rehabilitación en su vivienda. Al respecto, Antonia explicó: “A veces nos costaban los boletos, pero hacíamos hasta lo imposible para estar en todas las terapias. Todo lo que nos decía la doctora también lo practicábamos en casa, porque sabemos que todo eso trae sus frutos”.

Gracias al trabajo sistemático de la estimulación temprana y al esfuerzo compartido entre el equipo de salud —integrado por médicos, enfermeros y terapeutas— y la familia, Alma logró un avance fundamental: comenzó a caminar. Manifestando la alegría por esta meta alcanzada, su mamá comentó: “Gracias a Dios, Alma ya camina. Le falta un poquito para que structures/ande corriendo”.

El cambio en la calidad de vida de Alma refleja la importancia de la contención hospitalaria y la constancia familiar. Al analizar la evolución de su hija, Antonia destacó: “Alma es una pequeña totalmente distinta a cómo llegó, realmente ha tenido un cambio enorme, todo el mundo me dice: 'Gracias a Dios que no te quedaste y buscaste otra oportunidad'. Nosotros antes la veíamos estancada, no veíamos avances, y hoy Alma es otra”. Asimismo, reafirmó su agradecimiento al sistema público de salud: “Estoy agradecida con todos, con el ministro y con todo el equipo médico. Siempre nos han tratado muy bien y siempre voy a estar agradecida”.

Finalmente, como síntesis de esta experiencia de superación, Antonia envió un mensaje a otras familias que atraviesan momentos complejos: “No hay que bajar los brazos nunca. Siempre hay que tener fe y esperanza. Y cuando hay mucha voluntad de los médicos, porque ellos también quieren que el paciente salga adelante, todo eso ayuda. Gracias a ese esfuerzo, hoy Alma está caminando”.